226 kilómetros sin descanso para ayudar a pequeños con  GRINpatías

El presidente de la Asociación Española de GRINpatías, Andrés Domínguez, participará en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes (A Coruña) con el objetivo de recaudar fondos para el proyecto de investigación sobre esta enfermedad que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

La Asociación Española de GRINpatías busca financiación para ayudar al equipo de la doctora García- Cazorla a desarrollar una escala que mida los síntomas de cada paciente, lo que permitirá evaluar el efecto de las terapias en las que participan los niños y niñas afectados por esta enfermedad rara, que sufren unas 500 personas en todo el mundo.

La sintomatología de las enfermedades GRIN causan alteraciones del neurodesarrollo por mutaciones en los receptores NMDA, muy importantes para la memoria y el aprendizaje.

En España son solo medio centenar los casos detectados de este trastorno de origen genético, que afecta el desarrollo y función cerebrales y que se manifiesta mediante diversos síntomas como la discapacidad intelectual, alteraciones motoras, epilepsia, alteraciones del sueño, del aparato digestivo y trastornos del espectro autista.

El objetivo: Northwest Triman en As Pontes

Para ayudar a los investigadores a financiar este objetivo, el presidente de la Asociación, Andrés Domínguez, padre de una niña afectada, participará en la séptima edición de la Northwest Triman en As Pontes (A Coruña) el próximo 27 de junio, para realizar 3,8 km de natación, 180 km de ciclismo y 42,2 km de carrera.

El objetivo es hacerlo en menos de 16 horas porque, por cada minuto que baje de este tiempo, los patrocinadores que se sumen al reto harán una aportación económica de entre 1 y 3 euros dependiendo de la modalidad de colaboración escogida (oro, plata o bronce).

Por este motivo desde GRINpatías hacen un llamamiento a la sociedad para que se sumen a este reto, ya sea a título personal o corporativo, y colaboren económicamente en la medida de sus posibilidades para que mejore la vida de los niños y niñas afectados.

Los     fondos           recaudados  se        destinarán     íntegramente            al         proyecto         de investigación que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu y permitirán contratar a un investigador o investigadora para crear esta escala de diagnóstico

Esto es algo de suma importancia, ya que repercute de forma directa la evaluación de las terapias con las que ya se está tratando a 23 niños y niñas, muchos de los cuáles han visto cómo ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa.

Las empresas e instituciones que quieran participar en el reto de GRINpatias encontrarán toda la información en www.grinpatias.org